期刊简介
《新疆医科大学学报》(汉文版)原名《新疆医学院学报》，为新疆医科大学主办的医学综合性学术期刊。1978年创刊，季刊，2003年改为双月刊，2005年改为月刊。国内外公开发行，刊号：ISSN 1009-5551，CN 65-1204/R。2012年本刊入选中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)，已被《中文科技期刊数据库》、《中国生物医学数据库》、《美国化学文摘》、美国《乌利希国际期刊指南》、《中国核心期刊数据库》、《中国期刊全文数据库》、《万方数据库》、《中国学术期刊综合评价数据库》等权威数据库和《中国期刊网》全文收录。2012年11月《新疆医科大学学报》获得教育部科技发展中心中国科技论文在线优秀期刊二等奖。
本刊接受全国各医药高等院校及医院教学、医疗、科研人员在医疗、科研和边缘学科等领域的研究成果及综述性文章。主要栏目设有：专题研究、临床医学研究、基础医学研究、药学研究、公共卫生学与预防医学、中医中药、护理园地、综述和医学教育。凡国家、省部级基金资助项目或获奖成果论文，经审稿通过后将优先发表。欢迎投稿和订阅!
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首页>新疆医科大学学报杂志
- 杂志名称：新疆医科大学学报杂志
- 主管单位：新疆医科大学
- 主办单位：新疆医科大学
- 国际刊号：1009-5551
- 国内刊号：65-1204/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家教育部优秀科技期刊三等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中)
MEF2C基因启动子区碱基突变对转录活性的影响
邱进；刘辉；热孜宛古丽·伊敏；袁芳；许瑞；马玲；霍强；周勇
关键词：肌细胞增强因子2, 启动子突变, 单纯性先天性心脏病, 双荧光素酶报告基因系统, 维吾尔族人群
摘要：目的 研究MEF2C基因启动子突变对其转录活性的影响及其突变可能的致病机制.方法 采用聚合酶链式反应,以对照组基因组DNA为模板,获得野生型MEF2C基因启动子区DNA片段(-939~+531bp)(1470bp);利用分子克隆技术将目的片段连接到含有荧光素酶报告基因的pGL3-Basic载体上,构建野生型MEF2C启动子报告基因载体pGL3-Basic-MEF2C-WT;利用点突变技术,构建突变型MEF2C启动子报告基因载体pGL3-Basic-MEF2C-M1(M1点突变类型:-293插入G突变)、pGL3-Basic-MEF2C-M2(M2点突变类型:-160插入G,C>T突变);采用琼脂糖凝胶电泳、双酶切、基因测序方法验证上述3种载体是否构建成功;利用脂质体瞬时转染技术将pGL3-Basic-MEF2C-WT、pGL3-Basic-MEF2C-M1、pGL3-Basic-MEF2C-M2载体分别体外转染HEK-293T细胞,标记为WT组、M1组、M2组,将pGL3-Basic空载体转染HEK-293T细胞标记为对照组、将相同条件下培养未转染载体的细胞标记为空白组,采用双荧光素酶报告基因检测系统检测各组相对荧光素酶活性(relative luciferase activity RLA),比较各组载体的转录活性.数据用SPSS18.0软件进行单因素方差分析(ANOVA)处理,运用启动子区生物信息预测软件对各组启动子区序列可能的转录因子结合位点及CpG岛进行预测,并分析比较.结果 成功构建了含野生型、M1型、M2型的MEF2C基因启动子区的荧光素酶报告基因载体pGL3-Basic-MEF2C-WT、pGL3-Basic-MEF2C-M1、pGL3-Basic-MEF2C-M2;空白组、对照组、WT组、M1组、M2组的RLA分别为(0.83±0.35)、(2.28±0.36)、(24.17±0.50)、(29.65±2.40);M1组和M2组的RLA水平高于WT组,分别是野生型的10.6倍、13倍,差异具有统计学意义(P<0.05);转录因子结合位点预测发现正常MEF2C基因启动子片段上-356~-108bp存在13个可能的位点,M1突变导致1个新的转录因子结合位点JCV-repeated-sequence生成,M2突变导致1个新的转录因子结合位点Sp1生成;预测发现正常MEF2C基因启动子片段上存在2个CpG岛,2个突变组预测没有发现CpG岛数目的变化,但位置发生变化.结论 MEF2C基因启动子区M1突变、M2突变均能提高转录活性,这2种突变导致启动子区转录因子结合位点数目、CpG岛位置的改变,这些变化可能与新疆维吾尔族单纯性先天性心脏病的发病机制有关.
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