期刊简介
《新疆医科大学学报》(汉文版)原名《新疆医学院学报》，为新疆医科大学主办的医学综合性学术期刊。1978年创刊，季刊，2003年改为双月刊，2005年改为月刊。国内外公开发行，刊号：ISSN 1009-5551，CN 65-1204/R。2012年本刊入选中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)，已被《中文科技期刊数据库》、《中国生物医学数据库》、《美国化学文摘》、美国《乌利希国际期刊指南》、《中国核心期刊数据库》、《中国期刊全文数据库》、《万方数据库》、《中国学术期刊综合评价数据库》等权威数据库和《中国期刊网》全文收录。2012年11月《新疆医科大学学报》获得教育部科技发展中心中国科技论文在线优秀期刊二等奖。
本刊接受全国各医药高等院校及医院教学、医疗、科研人员在医疗、科研和边缘学科等领域的研究成果及综述性文章。主要栏目设有：专题研究、临床医学研究、基础医学研究、药学研究、公共卫生学与预防医学、中医中药、护理园地、综述和医学教育。凡国家、省部级基金资助项目或获奖成果论文，经审稿通过后将优先发表。欢迎投稿和订阅!
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首页>新疆医科大学学报杂志
- 杂志名称：新疆医科大学学报杂志
- 主管单位：新疆医科大学
- 主办单位：新疆医科大学
- 国际刊号：1009-5551
- 国内刊号：65-1204/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家教育部优秀科技期刊三等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中)
新疆地区哈萨克族乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因的突变分析
杨纾旖；付艳；栾梅香；阿迪力江·买买提明；地力木拉提·艾斯木吐拉
关键词：乳腺癌, BRCA1, BRCA2, 哈萨克族, 突变
摘要：目的：探讨新疆地区哈萨克族散发性乳腺癌中 BRCA1和 BRCA2基因的突变频率及分布情况。方法选择2005年1月-2013年10月新疆医科大学第一附属医院和附属肿瘤医院收治的来自新疆地区的哈萨克族乳腺癌患者86例（病例组）和哈萨克族健康女性70例（对照组），由外周静脉血提取基因组 DNA，对乳腺癌易感基因1（Breast Carcinoma 1，BRCA1）外显子2、10、18、20和乳腺癌易感基因2（Breast Carcinoma 2，BRCA2）外显子10、11及外显子-内含子拼接区进行DNA直接测序，并鉴定突变位点。结果病例组和对照组共检测到的18个突变位点中，rs80357374、rs4987117为未知功能变异，其余均为多态性改变。在病例组和对照组中分别检测到195个和143个变异序列。病例组 rs1799950、rs1801499、rs1799944的分布频率明显高于对照组，差异有统计学意义（P ＜0．05）。在中国人群中尚未检测到 rs80357374，Intron18-268为新发突变位点，但在对照组中均检测到2个基因突变。两组中携带4个以上突变的患者人数占各组携带者的56．9％、39．6％，差异无统计学意义（P ＞0．05）。BRCA2突变频率高于BRCA1，但2个基因突变频率差异无统计学意义（P ＞0．05）。结论哈萨克族乳腺癌患者BRCA1和BRCA2突变频率高，且相当一部分受试对象同时携带多个突变位点，这可能是哈萨克族人群的特有遗传特征。rs1799950、rs1801499、rs1799944这3个位点可能增加哈萨克族人群罹患乳腺癌的风险，值得今后进一步研究验证。
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