期刊简介
《新疆医科大学学报》(汉文版)原名《新疆医学院学报》，为新疆医科大学主办的医学综合性学术期刊。1978年创刊，季刊，2003年改为双月刊，2005年改为月刊。国内外公开发行，刊号：ISSN 1009-5551，CN 65-1204/R。2012年本刊入选中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)，已被《中文科技期刊数据库》、《中国生物医学数据库》、《美国化学文摘》、美国《乌利希国际期刊指南》、《中国核心期刊数据库》、《中国期刊全文数据库》、《万方数据库》、《中国学术期刊综合评价数据库》等权威数据库和《中国期刊网》全文收录。2012年11月《新疆医科大学学报》获得教育部科技发展中心中国科技论文在线优秀期刊二等奖。
本刊接受全国各医药高等院校及医院教学、医疗、科研人员在医疗、科研和边缘学科等领域的研究成果及综述性文章。主要栏目设有：专题研究、临床医学研究、基础医学研究、药学研究、公共卫生学与预防医学、中医中药、护理园地、综述和医学教育。凡国家、省部级基金资助项目或获奖成果论文，经审稿通过后将优先发表。欢迎投稿和订阅!
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首页>新疆医科大学学报杂志
- 杂志名称：新疆医科大学学报杂志
- 主管单位：新疆医科大学
- 主办单位：新疆医科大学
- 国际刊号：1009-5551
- 国内刊号：65-1204/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家教育部优秀科技期刊三等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中)
新疆地区汉族遗传非综合征型耳聋人群GJB3基因突变分析
杜瑞莉；李惠武；李卉；赵学信；李彦华
关键词：耳聋, GJB3基因, 突变分析
摘要：目的:探讨新疆汉族地区缝隙连接蛋白编码基因31(GJB3)突变在中国遗传非综合征型耳聋人群中的特征.方法:应用聚合酶链反应产物商接测序方法对新疆地区对非综合征型遗传性聋患者50名、对照组55名进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定编码区突变检测及鉴定.结果:在50名患者中发现GJB3基因的2种单核苷酸改变,其中有1种碱基变化导致了氨基酸的改变,其中一个突变(357C→T)与夏家辉等报道相同;另一个突变形式(766G→A)为本研究首次发现.55名正常对照组中未发现同样突变.结论:国人非综合征型遗传性聋者GJB3基因突变筛查研究发现了一个GJB3基因新的突变形式(766G→A),为进一步开展耳聋相关基因的筛查研究打下了基础.
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