期刊简介
《新疆医科大学学报》(汉文版)原名《新疆医学院学报》，为新疆医科大学主办的医学综合性学术期刊。1978年创刊，季刊，2003年改为双月刊，2005年改为月刊。国内外公开发行，刊号：ISSN 1009-5551，CN 65-1204/R。2012年本刊入选中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)，已被《中文科技期刊数据库》、《中国生物医学数据库》、《美国化学文摘》、美国《乌利希国际期刊指南》、《中国核心期刊数据库》、《中国期刊全文数据库》、《万方数据库》、《中国学术期刊综合评价数据库》等权威数据库和《中国期刊网》全文收录。2012年11月《新疆医科大学学报》获得教育部科技发展中心中国科技论文在线优秀期刊二等奖。
本刊接受全国各医药高等院校及医院教学、医疗、科研人员在医疗、科研和边缘学科等领域的研究成果及综述性文章。主要栏目设有：专题研究、临床医学研究、基础医学研究、药学研究、公共卫生学与预防医学、中医中药、护理园地、综述和医学教育。凡国家、省部级基金资助项目或获奖成果论文，经审稿通过后将优先发表。欢迎投稿和订阅!
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首页>新疆医科大学学报杂志
- 杂志名称：新疆医科大学学报杂志
- 主管单位：新疆医科大学
- 主办单位：新疆医科大学
- 国际刊号：1009-5551
- 国内刊号：65-1204/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家教育部优秀科技期刊三等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中)
21三体综合征1例
袁芳；李灵斐；马琦；邹婷
关键词：染色体检查, 患儿, 淋巴细胞培养, 分裂相, 染色体标本, 智能障碍, 容貌特征, 染色体病, 检查结果, 核型, 发育落后, 游离型, 外周血, 通贯手, 流产史, 肌无力, 体格, 四肢, 手指, 舌头
摘要：1 病历介绍患儿,男,5岁,因严重智能障碍就诊,疑患儿为染色体病作染色体检查.患儿面容具有典型的游离型21三体综合征容貌特征:两外眼角上翘,眼裂小,眼距宽,鼻梁扁平,舌头大常往外伸出,流涎,四肢短,手指短而粗,肌无力及通贯手,体格发育落后.染色体检查:采集患者外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带分析,计数50个分裂相,分析8个分裂相,核型均为:47,XY,+21(图1).其父母染色体检查结果核型均正常.患儿为第1胎,母亲无流产史,其余亲属未作染色体检查,双亲家族中均无类似病例.
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