期刊简介
《新疆医科大学学报》(汉文版)原名《新疆医学院学报》，为新疆医科大学主办的医学综合性学术期刊。1978年创刊，季刊，2003年改为双月刊，2005年改为月刊。国内外公开发行，刊号：ISSN 1009-5551，CN 65-1204/R。2012年本刊入选中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)，已被《中文科技期刊数据库》、《中国生物医学数据库》、《美国化学文摘》、美国《乌利希国际期刊指南》、《中国核心期刊数据库》、《中国期刊全文数据库》、《万方数据库》、《中国学术期刊综合评价数据库》等权威数据库和《中国期刊网》全文收录。2012年11月《新疆医科大学学报》获得教育部科技发展中心中国科技论文在线优秀期刊二等奖。
本刊接受全国各医药高等院校及医院教学、医疗、科研人员在医疗、科研和边缘学科等领域的研究成果及综述性文章。主要栏目设有：专题研究、临床医学研究、基础医学研究、药学研究、公共卫生学与预防医学、中医中药、护理园地、综述和医学教育。凡国家、省部级基金资助项目或获奖成果论文，经审稿通过后将优先发表。欢迎投稿和订阅!
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首页>新疆医科大学学报杂志
- 杂志名称：新疆医科大学学报杂志
- 主管单位：新疆医科大学
- 主办单位：新疆医科大学
- 国际刊号：1009-5551
- 国内刊号：65-1204/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家教育部优秀科技期刊三等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中)
新疆四个苯丙酮尿症家系的基因诊断
沙莎；赵荣枝；黄尚志；乔拉；丁琰；郑梅玲；刘素云
关键词：苯丙酮尿症, 基因诊断, 短串联重复序列, 等位基因特异性聚合酶链反应, 单链构象多态性
摘要：目的:研究新疆苯丙酮尿症(PKU)家系苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变位点及其遗传标记,探索适合新疆各民族PKU基因诊断和产前基因诊断途径.方法:联合采用PCR-STR、ASPCR和PCR-SSCP 3种基因诊断方法进行分析.结果:(1)PCR-STR连锁分析表明:除家系4母亲为STR纯合型外,其余家系双亲皆为杂合子.对家系1(维吾尔族)1例风险胎儿(妊娠6周,流产)进行产前基因诊断和1例新生儿(出生1 d)进行症前基因诊断,均为携带者,并经出生后证实.(2)采用ASPCR法在家系1、2和3均未检出R243Q和R413P两种常见突变.(3)应用PCR-SSCP分析发现,家系2(回族)患儿为外显子7突变纯合子,家系4(汉族)患儿为外显子7和外显子11突变复合体,其外显子11突变位于第399位点(GTA→GTT),可能为一致病突变.结论:上述3种基因诊断方法联合使用简便、快捷,适合新疆地区的基因诊断和产前基因诊断.
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