期刊简介
《新疆医科大学学报》(汉文版)原名《新疆医学院学报》，为新疆医科大学主办的医学综合性学术期刊。1978年创刊，季刊，2003年改为双月刊，2005年改为月刊。国内外公开发行，刊号：ISSN 1009-5551，CN 65-1204/R。2012年本刊入选中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)，已被《中文科技期刊数据库》、《中国生物医学数据库》、《美国化学文摘》、美国《乌利希国际期刊指南》、《中国核心期刊数据库》、《中国期刊全文数据库》、《万方数据库》、《中国学术期刊综合评价数据库》等权威数据库和《中国期刊网》全文收录。2012年11月《新疆医科大学学报》获得教育部科技发展中心中国科技论文在线优秀期刊二等奖。
本刊接受全国各医药高等院校及医院教学、医疗、科研人员在医疗、科研和边缘学科等领域的研究成果及综述性文章。主要栏目设有：专题研究、临床医学研究、基础医学研究、药学研究、公共卫生学与预防医学、中医中药、护理园地、综述和医学教育。凡国家、省部级基金资助项目或获奖成果论文，经审稿通过后将优先发表。欢迎投稿和订阅!
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首页>新疆医科大学学报杂志
- 杂志名称：新疆医科大学学报杂志
- 主管单位：新疆医科大学
- 主办单位：新疆医科大学
- 国际刊号：1009-5551
- 国内刊号：65-1204/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家教育部优秀科技期刊三等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中)
两个新疆维吾尔族假肥大型肌营养不良症家系的基因诊断
崔春生；赵荣枝；沙莎；黄尚志；托坎·艾拜；郭卉
关键词：假肥大型肌营养不良症, 多重PCR, 短串联重复序列多态性, 新疆维吾尔族
摘要：目的:对两个新疆维吾尔族假肥大型肌营养不良症家系进行基因诊断.方法:首先应用9对外显子引物多重聚合酶链反应(mPCR)对9个易缺失外显子进行缺失型检测,再结合另外6对引物进行短串联重复序列(STR)多态性分析,对两个新疆维吾尔族假肥大型肌营养不良症家系进行基因诊断和携带者检出.结果:一例散发患者检测为第48外显子缺失;在另一例有家族史的家系中未检测到9对外显子缺失,通过应用另外6对引物进行短串联重复序列多态性分析,对该家系中的5位女性亲属进行了携带者检测,检出携带者4位.结论:应用9对外显子引物多重聚合酶链反应,结合6对引物的短串联重复序列多态性分析,适用于新疆维吾尔族假肥大型肌营养不良症家系的基因诊断,既经济实用.又可大大提高诊断的准确率.
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